產(chǎn)前篩查的主要篩查項目

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  產(chǎn)前篩查是對孕婦進行懷有某些先天性異常胎兒“危險”程度的篩選,目的是進一步對高危人群確診,并為孕婦提供終止妊娠的方法,預(yù)防和減少出生缺陷。目前產(chǎn)前篩查的兩種主要疾病是唐氏綜合征(又稱18-三體綜合征)和先天性神經(jīng)管畸形。

  產(chǎn)前篩查的原理是采用血清標(biāo)記物進行篩查,指標(biāo)有甲胎蛋白(AFP)、絨毛膜促性腺激素(b-HCG)、妊娠相關(guān)蛋白(PAPP-A)。90%以上的唐氏綜合征有兩項以上的標(biāo)記異常。隨著年齡的增加,先天愚型的風(fēng)險度增大。孕婦年齡篩查的閾值,絕大多數(shù)國家為35歲,即35歲及以上的孕婦屬于高危人群。

  唐氏綜合征篩查、18-三體綜合征和先天性神經(jīng)管畸形篩杳目的:了解胎兒染色體序列,有無先天畸形發(fā)生。

  檢查時間:妊娠14~21周,最晚不超過22周。

  注意事項:月經(jīng)不規(guī)律或沒有核對孕周的準(zhǔn)媽媽,需要重新核對孕周后,在確定無誤后才能進行該檢查。

  1.唐氏綜合征篩查 目的是及早發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征。唐氏綜合征是常染色體疾病,原因是人類共有的23對46條染色體中其中第21號染色體異常,結(jié)果使胎兒很快發(fā)生流產(chǎn)或早產(chǎn),即使僥幸存活,容貌也會不同,智商、壽命都會受到影響。所以一旦確診,通常醫(yī)生會建議孕婦進行選擇性流產(chǎn)。

  2.18一三體綜合征篩查 18-三體綜合征篩查的目的是篩查出18一三體綜合征。18一三體綜合征是僅次于唐氏綜合征的第=大常染色體病,發(fā)病率與母親生育年齡增高有關(guān)。容易出現(xiàn)胎兒宮內(nèi)生長遲緩,胎動少等異常,胎兒出生后會有體重低、頭面部及手足畸形、骨骼、肌肉發(fā)育異常、智力缺陷等。

  3.先天性神經(jīng)管畸形篩查 先天性神經(jīng)管畸形篩查的目的是篩查出先天性神經(jīng)管畸形。神經(jīng)管是胎兒期的神經(jīng)系統(tǒng),在胚胎發(fā)育過程中應(yīng)該完全閉合,如果在閉合過程中出現(xiàn)任何異常,就會出現(xiàn)各種畸形,如無腦兒、腦膨出、隱性脊柱裂、唇裂、腭裂等。

  4.篩查結(jié)果分析 這里的篩查其含義是篩選出患處某一疾病可能性較大的人,方法是通過年齡、體重、血液和激素水平及其他情況,計算出胎兒分別患有以上3種疾病的風(fēng)險值,依據(jù)風(fēng)險值得出陽性(高位)或陰性(低位)的結(jié)果。

  唐氏綜合征的風(fēng)險值設(shè)定為1/270,如果風(fēng)險值低于該水平,那么就是篩查低危,但低危不等于零風(fēng)險。

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